Bakır birikmesi hastalığı nedir

Bakır Birikmesi Hastalığı Nedir?

Bakır birikmesi hastalığı, vücutta bakırın fazla birikmesine neden olan bir durumdur. Bakır, çoğu vücut süreçlerinde önemli rol oynayan bir mineral olarak tanımlanır ve vücutta yeterli miktarda olması gerekir. Ancak, bazı durumlarda, bakır fazla miktarda birikir ve bu durum bakır birikmesi hastalığına neden olur. Bakır birikmesi hastalığı, diğer genetik hastalıklar gibi kalıtsal bir durumdur. Bu hastalık, kalıtsal olarak kendini gösterdiği gibi, çevresel etkilerden de şüphelenilmektedir. Bakır birikmesi hastalığı, insanların çoğu yaşam biçiminden kaynaklanan ciddi veya ölümcül olabilen bir hastalıktır.

Bakır Birikmesi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Bakır birikmesi hastalığının belirtileri değişebilir ve hastanın yaşı ve durumuna bağlı olarak farklılık gösterebilir. Genel olarak bakır birikmesi hastalığının belirtileri, fiziksel ve zihinsel gelişimdeki gecikmeler, hafıza ve konsantrasyon problemleri, uyku bozuklukları, dil ve konuşma bozuklukları, ciltteki pigmentasyon bozuklukları, ciltteki kaşıntı, bağışıklık sistemi zayıflığı, mide ve bağırsak problemleri, karaciğer ve böbrek bozuklukları ve sinir sistemi semptomlarıdır.

Bakır Birikmesi Hastalığı Teşhisi Nasıl Yapılır?

Bakır birikmesi hastalığının teşhisi, kan örnekleri, kanda bakır seviyesi ve DNA testleri gibi testlerle yapılır. Ayrıca, bazı vaka çalışmalarında, hastaların beyin MRG görüntülemesinin de kullanıldığını görmek mümkündür.

Bakır Birikmesi Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bakır birikmesi hastalığı tedavisi hastanın durumuna bağlı olarak değişebilir. Tedavi, hastanın semptomlarını hafifletmeye yönelik olarak değişiklik gösterebilir. En sık kullanılan tedavi yaklaşımları arasında, bakır içeren ilaçların alınması, doğal takviyelerin alınması, bakır alımının kısıtlanması ve bakırın vücuttan atılmasını sağlamak için özel bazı diyetlerin takip edilmesi yer almaktadır.

Bakır birikmesi hastalığı, Wilson hastalığı olarak da bilinir. Wilson hastalığı, vücutta bakır miktarının anormal fazla olması durumudur. Vücutta fazla miktarda bakır olduğunda, bazı organlar ve dokular zarar görebilir. Wilson hastalığı, AT-1 böbrek taşıyıcı proteininin yetersiz üretimi nedeniyle ortaya çıkar. Bu böbrek taşıyıcı proteininin yetersiz üretimi, taşınması ve metabolizması gereken bakır iyonlarının vücutta birikmesine neden olur.

Wilson hastalığı, genellikle genetik olarak kalıtılan bir hastalıktır. Ancak, bazı durumlarda, hasta olmak için ebeveynlerin her ikisinin de Wilson hastalığı taşıyan genleri taşıması gerekmeyebilir. Bu hastalık, her iki cinsiyet için de benzer şekilde oluşabilir.

Belirtileri arasında; gözlerde sararma, boğaz ağrısı, kusma, halsizlik, uyku bozuklukları, anormalliğe bağlı olarak karaciğer ve böbreklerde hasarlanma, baş ağrısı, ciltte sarılık, eklem ağrısı ve karaciğer enzimlerindeki değişiklikler de bulunur. Wilson hastalığı, doktor tarafından bazı testler ile tespit edilebilir. Testler arasında; serum bakır seviyesi testi, 24 saatlik bakır idrar toplama testi, karaciğer biyopsisi, MRI veya CT gibi görüntüleme testleri, genetik testler ve karaciğer fonksiyon testleri sayılabilir.

Wilson hastalığı, doğru tedavi ve kontrol altına alınırsa, sağlıklı ve uzun bir yaşam sürmek mümkündür. Tedavide, kullanılan ilaçlar arasında; penisilin, tetratsiklin, kolestiramin ve diüretikler de bulunur. Aynı zamanda, bir diyet uygulanması da önerilir. Bu diyet, günlük bakır alımını sınırlamak ve yüksek bakır içeren besinleri bütünüyle ortadan kaldırmak amacıyla tasarlanmıştır.

Wilson hastalığı, doğru tedavi ve kontrol altına alındığında, çoğu hastada normal yaşam sürdürülebilir. Ancak, bu hastalık için tamamen iyileşme sağlanamayabilir ve hastaların ömür boyu takip edilmesi gerekebilir.